1997年,我们首次为尼安德特人的DNA测序(只是线粒体基因组的一小部分),样本来自1856年德国尼安德河谷发现的遗骸。此后,分子技术的进步使马克斯·普朗克研究所的科学家得以为进化人类学确定尼安德特人常染色体基因组的高质量序列,并发现了一个早已灭绝的全新人类分支,即丹尼索瓦人,他们是亚洲尼安德特人的亲戚。
但是,由于所有保存良好,足以产生足够数量DNA的标本都来自女性个体,因此之前无法对尼安德特人和丹尼索瓦人的Y染色体进行全面研究。常染色体基因组记录着人类祖先的数千谱系,而Y染色体则具有独特的遗传模式——仅由父本传递给儿子。Y染色体以及母体遗传的线粒体DNA对人类历史的研究极为重要。
科学家确定了一具可用于DNA分析的尼安德特男性遗骨和两具丹尼索瓦人的遗骸,并开发了一种从被污染的古代骨骼和牙齿上的大量微生物DNA中提取人类Y染色体分子的方法。他们能够重建这些个体的Y染色体序列,而之前的常规方法是不可能做到这一点的。
研究小组发现,比起丹尼索瓦人,尼安德特人的Y染色体更接近现代人的Y染色体。
实际上,这是一个信息量很大的发现……Y染色体序列提供了新证据,表明尼安德特人和现代人的祖先在非洲大迁徙之前就已经相遇并交换了基因——可能早于370000年前。这意味着与欧亚大陆早期人类有密切关系的某些智人分支一定已经抵达了那里。令人惊讶的是,杂交导致原始尼安德特人的Y染色体被现代智人的整体替换。
早期尼安德特人的Y染色体和mtDNA被完全替换令人十分费解,因为这种事件不太可能仅凭偶然发生。研究人员使用计算机模拟结果表明,现代智人的Y染色体比起尼人原本的Y染色体更加……优越,至少在进化论的角度来说是如此。
因为尼安德特人种群规模长期不足,内部可能存在近亲繁殖的隐患,导致其Y染色体退化,降低了适应性。“我们推测,鉴于Y染色体在生殖和繁殖中的重要作用,尼人Y染色体的退化可能导致自然选择倾向于来自智人祖先的Y染色体 ,结果就是智人的Y染色体彻底替换掉了尼人原本的Y染色体。”
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